| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48513656C>A | CA16043494 | FBN1 | c.1481G>T (p.Cys494Phe) n.155G>T c.636+24055G>T (n.636+24055G>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48513656C>T | CA16606737 | FBN1 | c.1481G>A (p.Cys494Tyr) n.155G>A c.636+24055G>A (n.636+24055G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48513656C>G | CA392342805 | FBN1 | c.1481G>C (p.Cys494Ser) n.155G>C c.636+24055G>C (n.636+24055G>C) | ClinVar dbSNP |