| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11965571G>A | CA16043358 | PLOD1 | c.1562G>A (p.Trp521Ter) n.176G>A n.190G>A c.1703G>A (p.Trp568Ter) c.1643G>A (p.Trp548Ter) c.896G>A (p.Trp299Ter) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11965571G= | CA1153865950 | PLOD1 | c.1562G= (p.Trp521=) n.176G= n.190G= c.1703G= (p.Trp568=) c.1643G= (p.Trp548=) c.896G= (p.Trp299=) | dbSNP |