| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48567190C>A | CA352640804 | COL7A1 | c.8047G>T (p.Gly2683Cys) n.174G>T n.4686G>T c.8074G>T (p.Gly2692Cys) c.8014G>T (p.Gly2672Cys) n.8110G>T c.7987G>T (p.Gly2663Cys) n.8083G>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48567190C>T | CA16043399 | COL7A1 | c.8047G>A (p.Gly2683Ser) n.174G>A n.4686G>A c.8074G>A (p.Gly2692Ser) c.8014G>A (p.Gly2672Ser) n.8110G>A c.7987G>A (p.Gly2663Ser) n.8083G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48567190C= | CA1363075301 | COL7A1 | c.8047G= (p.Gly2683=) n.174G= n.4686G= c.8074G= (p.Gly2692=) c.8014G= (p.Gly2672=) n.8110G= c.7987G= (p.Gly2663=) n.8083G= | dbSNP |