| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.147928320A>G | CA16043578 | FMR1 | c.105-2A>G (n.105-2A>G) n.299-2A>G c.199-2A>G (n.199-2A>G) c.199-339A>G (n.199-339A>G) c.-214-2A>G (n.-214-2A>G) c.-57-2A>G (n.-57-2A>G) n.757-2A>G n.585A>G c.*105-2A>G (n.*105-2A>G) n.651A>G n.428-2A>G n.460-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.147928320A= | CA2464451551 | FMR1 | c.105-2A= (n.105-2A=) n.299-2A= c.199-2A= (n.199-2A=) c.199-339A= (n.199-339A=) c.-214-2A= (n.-214-2A=) c.-57-2A= (n.-57-2A=) n.757-2A= n.585A= c.*105-2A= (n.*105-2A=) n.651A= n.428-2A= n.460-2A= | dbSNP |