| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.67235978C>G | CA392951472 | AAGAB | c.451+1G>C (n.451+1G>C) c.124+1G>C (n.124+1G>C) n.474+1G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.67235978C>A | CA16043498 | AAGAB | c.451+1G>T (n.451+1G>T) c.124+1G>T (n.124+1G>T) n.474+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.67235978C>T | CA392951474 | AAGAB | c.451+1G>A (n.451+1G>A) c.124+1G>A (n.124+1G>A) n.474+1G>A | dbSNP |