| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.23755726T>G | CA16043469 | SOX5 | c.443-2A>C (n.443-2A>C) c.338-2A>C (n.338-2A>C) c.482-2A>C (n.482-2A>C) c.452-2A>C (n.452-2A>C) c.377-2A>C (n.377-2A>C) n.302+180T>G c.569-2A>C (n.569-2A>C) n.325+180T>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.23755726T= | CA2022177204 | SOX5 | c.443-2A= (n.443-2A=) c.338-2A= (n.338-2A=) c.482-2A= (n.482-2A=) c.452-2A= (n.452-2A=) c.377-2A= (n.377-2A=) n.302+180T= c.569-2A= (n.569-2A=) n.325+180T= | dbSNP |