| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48425795T>C | CA16043491 | FBN1 | c.*82A>G (n.*82A>G) c.*787A>G (n.*787A>G) n.1455A>G n.571A>G c.7274A>G (p.Tyr2425Cys) c.2440A>G (n.2440A>G) c.2643A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48425795T= | CA2175493426 | FBN1 | c.*82A= (n.*82A=) c.*787A= (n.*787A=) n.1455A= n.571A= c.7274A= (p.Tyr2425=) c.2440A= (n.2440A=) c.2643A= | dbSNP |