| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165130238A>G | CA16043377 | SCN2A,SCN3A | c.2573T>C (p.Ile858Thr) c.2624T>C (p.Ile875Thr) c.*465T>C (n.*465T>C) c.722T>C (p.Ile241Thr) c.2486T>C (p.Ile829Thr) c.2477T>C (p.Ile826Thr) c.-125+34A>G (n.-125+34A>G) c.-393+34A>G (n.-393+34A>G) c.-278+34A>G (n.-278+34A>G) c.734T>C (p.Ile245Thr) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165130238A= | CA1304452149 | SCN2A,SCN3A | c.2573T= (p.Ile858=) c.2624T= (p.Ile875=) c.*465T= (n.*465T=) c.722T= (p.Ile241=) c.2486T= (p.Ile829=) c.2477T= (p.Ile826=) c.-125+34A= (n.-125+34A=) c.-393+34A= (n.-393+34A=) c.-278+34A= (n.-278+34A=) c.734T= (p.Ile245=) | dbSNP |