Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.78432614delCA16043515WWOXc.918del (p.Glu306AspfsTer21)
n.1297del
c.409+317460del (n.409+317460del)
c.516+268325del (n.516+268325del)
c.*715del (n.*715del)
c.312del (p.Glu104AspfsTer21)
c.579del (p.Glu193AspfsTer21)
n.3418+1706del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.78432614G=CA3217832157WWOXc.918G= (p.Glu306=)
n.1297G=
c.409+317460G= (n.409+317460G=)
c.516+268325G= (n.516+268325G=)
c.*715G= (n.*715G=)
c.312G= (p.Glu104=)
c.579G= (p.Glu193=)
n.3418+1706C=
dbSNP dbSNP

Number of alleles fetched