Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.78432614del | CA16043515 | WWOX | c.918del (p.Glu306AspfsTer21) n.1297del c.409+317460del (n.409+317460del) c.516+268325del (n.516+268325del) c.*715del (n.*715del) c.312del (p.Glu104AspfsTer21) c.579del (p.Glu193AspfsTer21) n.3418+1706del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.78432614G= | CA3217832157 | WWOX | c.918G= (p.Glu306=) n.1297G= c.409+317460G= (n.409+317460G=) c.516+268325G= (n.516+268325G=) c.*715G= (n.*715G=) c.312G= (p.Glu104=) c.579G= (p.Glu193=) n.3418+1706C= | dbSNP dbSNP |