| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7526579C>T | CA304852718 | MCOLN1 | c.378C>T (p.Tyr126=) n.458C>T n.340C>T n.199C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7526579C>G | CA16043561 | MCOLN1 | c.378C>G (p.Tyr126Ter) n.458C>G n.340C>G n.199C>G | ClinVar dbSNP |