Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.7526579C>TCA304852718MCOLN1c.378C>T (p.Tyr126=)
n.458C>T
n.340C>T
n.199C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.7526579C>GCA16043561MCOLN1c.378C>G (p.Tyr126Ter)
n.458C>G
n.340C>G
n.199C>G
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched