| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7527961G>C | CA16043562 | MCOLN1 | c.777+1G>C (n.777+1G>C) n.1092+1G>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.7527961G>A | CA403084357 | MCOLN1 | c.777+1G>A (n.777+1G>A) n.1092+1G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7527961G= | CA2320962585 | MCOLN1 | c.777+1G= (n.777+1G=) n.1092+1G= | dbSNP |