ClinGen Allele Registry
Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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19
g.7527961G>C
CA16043562
MCOLN1
c.777+1G>C (n.777+1G>C)
n.1092+1G>C
ClinVar
dbSNP
19
g.7527961G>A
CA403084357
MCOLN1
c.777+1G>A (n.777+1G>A)
n.1092+1G>A
dbSNP
gnomAD v3
gnomAD v4
Number of alleles fetched
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