Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.17387907G>C | CA16043457 | KCNJ11 | c.-44C>G (n.-44C>G) c.-16-61C>G (n.-16-61C>G) c.185C>G (p.Thr62Arg) c.202C>G n.343C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.17387907G>A | CA379775836 | KCNJ11 | c.-44C>T (n.-44C>T) c.-16-61C>T (n.-16-61C>T) c.185C>T (p.Thr62Met) c.202C>T n.343C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |