| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63433860A>T | CA409651162 | KCNQ2 | c.1067T>A (p.Leu356Gln) n.805T>A c.548T>A (p.Leu183Gln) n.17T>A c.725T>A (p.Leu242Gln) n.1193T>A n.418T>A c.211T>A c.540T>A (n.540T>A) c.941T>A (p.Leu314Gln) c.998T>A (p.Leu333Gln) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63433860A>C | CA16043566 | KCNQ2 | c.1067T>G (p.Leu356Arg) n.805T>G c.548T>G (p.Leu183Arg) n.17T>G c.725T>G (p.Leu242Arg) n.1193T>G n.418T>G c.211T>G c.540T>G (n.540T>G) c.941T>G (p.Leu314Arg) c.998T>G (p.Leu333Arg) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63433860A>G | CA16620968 | KCNQ2 | c.1067T>C (p.Leu356Pro) n.805T>C c.548T>C (p.Leu183Pro) n.17T>C c.725T>C (p.Leu242Pro) n.1193T>C n.418T>C c.211T>C c.540T>C (n.540T>C) c.941T>C (p.Leu314Pro) c.998T>C (p.Leu333Pro) | ClinVar dbSNP |