| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.25354536C>T | CA16043487 | SNHG14,UBE3A | c.2212G>A (p.Gly738Arg) c.2272G>A (p.Gly758Arg) c.2281G>A (p.Gly761Arg) c.2095G>A (p.Gly699Arg) n.4968G>A c.223G>A (p.Gly75Arg) c.92-110G>A n.761G>A c.2125-110G>A (n.2125-110G>A) c.2065-110G>A (n.2065-110G>A) c.2047G>A (p.Gly683Arg) c.1021G>A (p.Gly341Arg) c.961G>A (p.Gly321Arg) n.18393-37060C>T n.2816G>A c.2134-110G>A (n.2134-110G>A) n.2784G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.25354536C= | CA2165201279 | SNHG14,UBE3A | c.2212G= (p.Gly738=) c.2272G= (p.Gly758=) c.2281G= (p.Gly761=) c.2095G= (p.Gly699=) n.4968G= c.223G= (p.Gly75=) c.92-110G= n.761G= c.2125-110G= (n.2125-110G=) c.2065-110G= (n.2065-110G=) c.2047G= (p.Gly683=) c.1021G= (p.Gly341=) c.961G= (p.Gly321=) n.18393-37060C= n.2816G= c.2134-110G= (n.2134-110G=) n.2784G= | dbSNP |