| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.89178027dup | CA16043465 | TYR | c.74dup (p.Ser26LeufsTer3) n.135dup n.2718-64494dup n.2733-64494dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.89178027T= | CA3183114550 | TYR | c.74T= (p.Val25=) n.135T= n.2718-64494A= n.2733-64494A= | dbSNP dbSNP |