| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48572667T>C | CA16043658 | COL7A1 | c.6900+4A>G (n.6900+4A>G) n.2817+4A>G c.6927+4A>G (n.6927+4A>G) n.6963+4A>G n.6973+4A>G n.6936+4A>G n.6946+4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48572667T= | CA1363081531 | COL7A1 | c.6900+4A= (n.6900+4A=) n.2817+4A= c.6927+4A= (n.6927+4A=) n.6963+4A= n.6973+4A= n.6936+4A= n.6946+4A= | dbSNP |