| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.62821532T>C | CA16043699 | COL9A3 | c.258+2T>C (n.258+2T>C) c.369+2T>C (n.369+2T>C) n.365+2T>C n.415+2T>C c.162+2T>C (n.162+2T>C) n.370+2T>C | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.62821532T= | CA2374463334 | COL9A3 | c.258+2T= (n.258+2T=) c.369+2T= (n.369+2T=) n.365+2T= n.415+2T= c.162+2T= (n.162+2T=) n.370+2T= | dbSNP |