| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.102978703C>T | CA16043725 | COL11A1 | c.2754+5G>A (n.2754+5G>A) c.2637+5G>A (n.2637+5G>A) c.2790+5G>A (n.2790+5G>A) c.2406+5G>A (n.2406+5G>A) c.2088+5G>A c.987+5G>A (n.987+5G>A) c.342+5G>A (n.342+5G>A) n.3168+5G>A n.3088+5G>A c.2907+5G>A (n.2907+5G>A) c.2901+5G>A (n.2901+5G>A) c.1305+5G>A (n.1305+5G>A) n.3114+5G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.102978703C= | CA1185271893 | COL11A1 | c.2754+5G= (n.2754+5G=) c.2637+5G= (n.2637+5G=) c.2790+5G= (n.2790+5G=) c.2406+5G= (n.2406+5G=) c.2088+5G= c.987+5G= (n.987+5G=) c.342+5G= (n.342+5G=) n.3168+5G= n.3088+5G= c.2907+5G= (n.2907+5G=) c.2901+5G= (n.2901+5G=) c.1305+5G= (n.1305+5G=) n.3114+5G= | dbSNP |
| 1 | g.102978703C>G | CA2646804908 | COL11A1 | c.2754+5G>C (n.2754+5G>C) c.2637+5G>C (n.2637+5G>C) c.2790+5G>C (n.2790+5G>C) c.2406+5G>C (n.2406+5G>C) c.2088+5G>C c.987+5G>C (n.987+5G>C) c.342+5G>C (n.342+5G>C) n.3168+5G>C n.3088+5G>C c.2907+5G>C (n.2907+5G>C) c.2901+5G>C (n.2901+5G>C) c.1305+5G>C (n.1305+5G>C) n.3114+5G>C | dbSNP gnomAD v4 |