| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.37983469G>C | CA16043702 | POLR2F,SOX10 | c.532C>G (p.Arg178Gly) c.316C>G (p.Arg106Gly) n.605C>G c.293+16299G>C (n.293+16299G>C) c.294-2685G>C (n.294-2685G>C) c.*39-1583G>C (n.*39-1583G>C) n.70+870C>G n.158+11159G>C c.*38+11159G>C (n.*38+11159G>C) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.37983469G>T | CA514777054 | POLR2F,SOX10 | c.532C>A (p.Arg178=) c.316C>A (p.Arg106=) n.605C>A c.293+16299G>T (n.293+16299G>T) c.294-2685G>T (n.294-2685G>T) c.*39-1583G>T (n.*39-1583G>T) n.70+870C>A n.158+11159G>T c.*38+11159G>T (n.*38+11159G>T) | dbSNP |
| 22 | g.37983469G>A | CA411500741 | POLR2F,SOX10 | c.532C>T (p.Arg178Trp) c.316C>T (p.Arg106Trp) n.605C>T c.293+16299G>A (n.293+16299G>A) c.294-2685G>A (n.294-2685G>A) c.*39-1583G>A (n.*39-1583G>A) n.70+870C>T n.158+11159G>A c.*38+11159G>A (n.*38+11159G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 22 | g.37983469G= | CA2404606250 | POLR2F,SOX10 | c.532C= (p.Arg178=) c.316C= (p.Arg106=) n.605C= c.293+16299G= (n.293+16299G=) c.294-2685G= (n.294-2685G=) c.*39-1583G= (n.*39-1583G=) n.70+870C= n.158+11159G= c.*38+11159G= (n.*38+11159G=) | dbSNP |