| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.37983469G>C | CA16043702 | POLR2F,SOX10 | c.532C>G (p.Arg178Gly) c.316C>G (p.Arg106Gly) n.605C>G c.293+16299G>C (n.293+16299G>C) c.294-2685G>C (n.294-2685G>C) c.*39-1583G>C (n.*39-1583G>C) n.70+870C>G n.158+11159G>C c.*38+11159G>C (n.*38+11159G>C) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.37983469G>T | CA514777054 | POLR2F,SOX10 | c.532C>A (p.Arg178=) c.316C>A (p.Arg106=) n.605C>A c.293+16299G>T (n.293+16299G>T) c.294-2685G>T (n.294-2685G>T) c.*39-1583G>T (n.*39-1583G>T) n.70+870C>A n.158+11159G>T c.*38+11159G>T (n.*38+11159G>T) | dbSNP |