| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.22227612G>A | CA16043248 | PHEX,PTCHD1-AS | c.624+1G>A (n.624+1G>A) n.854+1G>A n.1744+1G>A c.2070+1G>A (n.2070+1G>A) c.1314+1G>A (n.1314+1G>A) c.963+1G>A (n.963+1G>A) n.323C>T n.183C>T n.906C>T c.1779+1G>A (n.1779+1G>A) n.2910+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22227612G>T | CA412574513 | PHEX,PTCHD1-AS | c.624+1G>T (n.624+1G>T) n.854+1G>T n.1744+1G>T c.2070+1G>T (n.2070+1G>T) c.1314+1G>T (n.1314+1G>T) c.963+1G>T (n.963+1G>T) n.323C>A n.183C>A n.906C>A c.1779+1G>T (n.1779+1G>T) n.2910+1G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.22227612G= | CA2419211881 | PHEX,PTCHD1-AS | c.624+1G= (n.624+1G=) n.854+1G= n.1744+1G= c.2070+1G= (n.2070+1G=) c.1314+1G= (n.1314+1G=) c.963+1G= (n.963+1G=) n.323C= n.183C= n.906C= c.1779+1G= (n.1779+1G=) n.2910+1G= | dbSNP |