| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.51688775T>C | CA16042901 | SCN8A | n.2399T>C c.632T>C (p.Val211Ala) c.615-230T>C (n.615-230T>C) n.743-230T>C c.165-230T>C (n.165-230T>C) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51688775T= | CA2036159481 | SCN8A | n.2399T= c.632T= (p.Val211=) c.615-230T= (n.615-230T=) n.743-230T= c.165-230T= (n.165-230T=) | dbSNP |