| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.44333224C>T | CA16043125 | CFAP410 | c.182G>A (p.Cys61Tyr) n.2353G>A n.241G>A n.298G>A c.59G>A (p.Cys20Tyr) c.257G>A (p.Cys86Tyr) c.-143G>A (n.-143G>A) n.385G>A c.386G>A (p.Cys129Tyr) c.131G>A (p.Cys44Tyr) n.392G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44333224C>A | CA410457512 | CFAP410 | c.182G>T (p.Cys61Phe) n.2353G>T n.241G>T n.298G>T c.59G>T (p.Cys20Phe) c.257G>T (p.Cys86Phe) c.-143G>T (n.-143G>T) n.385G>T c.386G>T (p.Cys129Phe) c.131G>T (p.Cys44Phe) n.392G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44333224C= | CA2391591014 | CFAP410 | c.182G= (p.Cys61=) n.2353G= n.241G= n.298G= c.59G= (p.Cys20=) c.257G= (p.Cys86=) c.-143G= (n.-143G=) n.385G= c.386G= (p.Cys129=) c.131G= (p.Cys44=) n.392G= | dbSNP |