| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.87894085G>C | CA377784554 | PTEN | c.140G>C (p.Arg47Thr) n.899+13647G>C c.*175G>C (n.*175G>C) c.*275+13647G>C (n.*275+13647G>C) c.9G>C c.659G>C (p.Arg220Thr) n.142G>C c.38G>C (p.Arg13Thr) c.-566G>C (n.-566G>C) c.68+13647G>C (n.68+13647G>C) n.852G>C | dbSNP |
| 10 | g.87894085G>A | CA16042720 | PTEN | c.140G>A (p.Arg47Lys) n.899+13647G>A c.*175G>A (n.*175G>A) c.*275+13647G>A (n.*275+13647G>A) c.9G>A c.659G>A (p.Arg220Lys) n.142G>A c.38G>A (p.Arg13Lys) c.-566G>A (n.-566G>A) c.68+13647G>A (n.68+13647G>A) n.852G>A | ClinVar dbSNP |