| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154420265G>A | CA16043192 | TAFAZZIN | n.1509+1G>A n.2125+1G>A n.1908+1G>A n.1271+1G>A n.1159+1G>A n.1172+1G>A c.663+1G>A (n.663+1G>A) n.581+1G>A c.699+1G>A (n.699+1G>A) c.657+1G>A (n.657+1G>A) c.609+1G>A (n.609+1G>A) n.2046+1G>A n.1288+1G>A c.711+1G>A (n.711+1G>A) c.*712+1G>A (n.*712+1G>A) c.381+1G>A (n.381+1G>A) c.492+1G>A (n.492+1G>A) c.618+1G>A (n.618+1G>A) n.1365+1G>A c.312+1G>A (n.312+1G>A) c.756+1G>A (n.756+1G>A) n.1052+1G>A c.696+1G>A n.1388+1G>A n.157+1G>A c.567+1G>A (n.567+1G>A) c.*427+1G>A (n.*427+1G>A) n.1041+1G>A c.753+1G>A (n.753+1G>A) c.738+1G>A (n.738+1G>A) c.621+1G>A (n.621+1G>A) c.402+1G>A (n.402+1G>A) c.540+1G>A (n.540+1G>A) c.423+1G>A (n.423+1G>A) c.420+1G>A (n.420+1G>A) n.1047+1G>A c.684+1G>A (n.684+1G>A) c.486+1G>A (n.486+1G>A) c.360+1G>A (n.360+1G>A) n.1020+1G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.154420265G= | CA2466677638 | TAFAZZIN | n.1509+1G= n.2125+1G= n.1908+1G= n.1271+1G= n.1159+1G= n.1172+1G= c.663+1G= (n.663+1G=) n.581+1G= c.699+1G= (n.699+1G=) c.657+1G= (n.657+1G=) c.609+1G= (n.609+1G=) n.2046+1G= n.1288+1G= c.711+1G= (n.711+1G=) c.*712+1G= (n.*712+1G=) c.381+1G= (n.381+1G=) c.492+1G= (n.492+1G=) c.618+1G= (n.618+1G=) n.1365+1G= c.312+1G= (n.312+1G=) c.756+1G= (n.756+1G=) n.1052+1G= c.696+1G= n.1388+1G= n.157+1G= c.567+1G= (n.567+1G=) c.*427+1G= (n.*427+1G=) n.1041+1G= c.753+1G= (n.753+1G=) c.738+1G= (n.738+1G=) c.621+1G= (n.621+1G=) c.402+1G= (n.402+1G=) c.540+1G= (n.540+1G=) c.423+1G= (n.423+1G=) c.420+1G= (n.420+1G=) n.1047+1G= c.684+1G= (n.684+1G=) c.486+1G= (n.486+1G=) c.360+1G= (n.360+1G=) n.1020+1G= | dbSNP |
| X | g.154420265G>T | CA415185282 | TAFAZZIN | n.1509+1G>T n.2125+1G>T n.1908+1G>T n.1271+1G>T n.1159+1G>T n.1172+1G>T c.663+1G>T (n.663+1G>T) n.581+1G>T c.699+1G>T (n.699+1G>T) c.657+1G>T (n.657+1G>T) c.609+1G>T (n.609+1G>T) n.2046+1G>T n.1288+1G>T c.711+1G>T (n.711+1G>T) c.*712+1G>T (n.*712+1G>T) c.381+1G>T (n.381+1G>T) c.492+1G>T (n.492+1G>T) c.618+1G>T (n.618+1G>T) n.1365+1G>T c.312+1G>T (n.312+1G>T) c.756+1G>T (n.756+1G>T) n.1052+1G>T c.696+1G>T n.1388+1G>T n.157+1G>T c.567+1G>T (n.567+1G>T) c.*427+1G>T (n.*427+1G>T) n.1041+1G>T c.753+1G>T (n.753+1G>T) c.738+1G>T (n.738+1G>T) c.621+1G>T (n.621+1G>T) c.402+1G>T (n.402+1G>T) c.540+1G>T (n.540+1G>T) c.423+1G>T (n.423+1G>T) c.420+1G>T (n.420+1G>T) n.1047+1G>T c.684+1G>T (n.684+1G>T) c.486+1G>T (n.486+1G>T) c.360+1G>T (n.360+1G>T) n.1020+1G>T | ClinVar dbSNP |