| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.75113369A>G | CA16042938 | NEK9,ZC2HC1C | c.908T>C (p.Leu303Pro) c.*344T>C (n.*344T>C) c.*224-3718A>G (n.*224-3718A>G) n.978T>C c.37T>C c.554T>C (p.Leu185Pro) n.1032T>C n.197T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.75113369A= | CA2147344331 | NEK9,ZC2HC1C | c.908T= (p.Leu303=) c.*344T= (n.*344T=) c.*224-3718A= (n.*224-3718A=) n.978T= c.37T= c.554T= (p.Leu185=) n.1032T= n.197T= | dbSNP |