| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.22178378T>G | CA412575011 | PHEX | c.140+2T>G (n.140+2T>G) n.370+2T>G n.1260+2T>G c.1586+2T>G (n.1586+2T>G) c.830+2T>G (n.830+2T>G) c.479+2T>G (n.479+2T>G) c.1295+2T>G (n.1295+2T>G) n.2426+2T>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.22178378T>A | CA16043212 | PHEX | c.140+2T>A (n.140+2T>A) n.370+2T>A n.1260+2T>A c.1586+2T>A (n.1586+2T>A) c.830+2T>A (n.830+2T>A) c.479+2T>A (n.479+2T>A) c.1295+2T>A (n.1295+2T>A) n.2426+2T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |