| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.31181420A>T | CA16043013 | NF1 | c.587-2A>T (n.587-2A>T) c.167-2A>T (n.167-2A>T) n.970-2A>T n.221-2A>T c.362-2A>T c.689-2A>T (n.689-2A>T) c.548-2A>T (n.548-2A>T) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31181420A>G | CA398989166 | NF1 | c.587-2A>G (n.587-2A>G) c.167-2A>G (n.167-2A>G) n.970-2A>G n.221-2A>G c.362-2A>G c.689-2A>G (n.689-2A>G) c.548-2A>G (n.548-2A>G) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 17 | g.31181420A= | CA2255541934 | NF1 | c.587-2A= (n.587-2A=) c.167-2A= (n.167-2A=) n.970-2A= n.221-2A= c.362-2A= c.689-2A= (n.689-2A=) c.548-2A= (n.548-2A=) | dbSNP |