| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.31325819G>A | CA16043023 | NF1 | c.1024-1G>A (n.1024-1G>A) c.4818-1G>A (n.4818-1G>A) c.-601-1G>A (n.-601-1G>A) c.-668-1G>A (n.-668-1G>A) n.1481-1G>A c.4866-1G>A (n.4866-1G>A) c.4836-1G>A (n.4836-1G>A) c.4773-1G>A (n.4773-1G>A) c.3771-1G>A (n.3771-1G>A) n.3309-1G>A c.4972-1G>A (n.4972-1G>A) n.153-1G>A c.4827-1G>A (n.4827-1G>A) c.4803-1G>A (n.4803-1G>A) c.4863-1G>A (n.4863-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31325819G>T | CA399006872 | NF1 | c.1024-1G>T (n.1024-1G>T) c.4818-1G>T (n.4818-1G>T) c.-601-1G>T (n.-601-1G>T) c.-668-1G>T (n.-668-1G>T) n.1481-1G>T c.4866-1G>T (n.4866-1G>T) c.4836-1G>T (n.4836-1G>T) c.4773-1G>T (n.4773-1G>T) c.3771-1G>T (n.3771-1G>T) n.3309-1G>T c.4972-1G>T (n.4972-1G>T) n.153-1G>T c.4827-1G>T (n.4827-1G>T) c.4803-1G>T (n.4803-1G>T) c.4863-1G>T (n.4863-1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.31325819G>C | CA399006871 | NF1 | c.1024-1G>C (n.1024-1G>C) c.4818-1G>C (n.4818-1G>C) c.-601-1G>C (n.-601-1G>C) c.-668-1G>C (n.-668-1G>C) n.1481-1G>C c.4866-1G>C (n.4866-1G>C) c.4836-1G>C (n.4836-1G>C) c.4773-1G>C (n.4773-1G>C) c.3771-1G>C (n.3771-1G>C) n.3309-1G>C c.4972-1G>C (n.4972-1G>C) n.153-1G>C c.4827-1G>C (n.4827-1G>C) c.4803-1G>C (n.4803-1G>C) c.4863-1G>C (n.4863-1G>C) | ClinVar dbSNP |