| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166037795A>G | CA16042359 | SCN1A | c.*963T>C (n.*963T>C) c.2927T>C (p.Met976Thr) c.2894T>C (p.Met965Thr) c.*420T>C (n.*420T>C) c.*2717T>C (n.*2717T>C) n.3179T>C c.2891T>C (p.Met964Thr) c.*2481T>C (n.*2481T>C) c.*870T>C (n.*870T>C) n.5400T>C c.2843T>C (p.Met948Thr) c.2924T>C (p.Met975Thr) n.3111T>C c.2840T>C (p.Met947Thr) c.485T>C (p.Met162Thr) n.3299T>C n.3313T>C n.3285T>C n.3280T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166037795A= | CA1304857390 | SCN1A | c.*963T= (n.*963T=) c.2927T= (p.Met976=) c.2894T= (p.Met965=) c.*420T= (n.*420T=) c.*2717T= (n.*2717T=) n.3179T= c.2891T= (p.Met964=) c.*2481T= (n.*2481T=) c.*870T= (n.*870T=) n.5400T= c.2843T= (p.Met948=) c.2924T= (p.Met975=) n.3111T= c.2840T= (p.Met947=) c.485T= (p.Met162=) n.3299T= n.3313T= n.3285T= n.3280T= | dbSNP |