| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.6702965C>T | CA16043033 | SLC13A5 | c.716+5G>A (n.716+5G>A) c.665+5G>A (n.665+5G>A) c.587+5G>A (n.587+5G>A) c.*466+5G>A (n.*466+5G>A) n.1849+5G>A c.605+5G>A (n.605+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.6702965C= | CA2245458818 | SLC13A5 | c.716+5G= (n.716+5G=) c.665+5G= (n.665+5G=) c.587+5G= (n.587+5G=) c.*466+5G= (n.*466+5G=) n.1849+5G= c.605+5G= (n.605+5G=) | dbSNP |