Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.132390889C>T | CA16042574 | SLC22A5 | c.1093C>T (p.Gln365Ter) c.1324C>T (p.Gln442Ter) c.*104C>T (n.*104C>T) n.1393C>T c.*416C>T (n.*416C>T) n.3937C>T n.2562C>T c.1099C>T (p.Gln367Ter) n.2864C>T c.505C>T c.1234C>T (p.Gln412Ter) c.1320C>T (n.1320C>T) c.1300C>T (p.Gln434Ter) n.2412C>T c.1252C>T (p.Gln418Ter) c.112-1544C>T c.514C>T n.8674C>T n.1930C>T n.355C>T c.634C>T (p.Gln212Ter) n.1612C>T n.1394-1544C>T n.1606C>T c.724C>T (p.Gln242Ter) n.1507C>T n.1526C>T | ClinVar dbSNP |
5 | g.132390889C= | CA1583150286 | SLC22A5 | c.1093C= (p.Gln365=) c.1324C= (p.Gln442=) c.*104C= (n.*104C=) n.1393C= c.*416C= (n.*416C=) n.3937C= n.2562C= c.1099C= (p.Gln367=) n.2864C= c.505C= c.1234C= (p.Gln412=) c.1320C= (n.1320C=) c.1300C= (p.Gln434=) n.2412C= c.1252C= (p.Gln418=) c.112-1544C= c.514C= n.8674C= n.1930C= n.355C= c.634C= (p.Gln212=) n.1612C= n.1394-1544C= n.1606C= c.724C= (p.Gln242=) n.1507C= n.1526C= | dbSNP |