| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.115983496dup | CA2065373896 | MED13L | c.4577dup (p.Pro1527ThrfsTer2) c.4005dup n.2945dup n.4341dup n.1317dup n.2588dup n.1307dup c.2761dup c.1074dup c.4574dup (p.Pro1526ThrfsTer2) c.4547dup (p.Pro1517ThrfsTer2) | dbSNP |
| 12 | g.115983496del | CA16042838 | MED13L | c.4577del (p.Pro1526HisfsTer23) c.4005del n.2945del n.4341del n.1317del n.2588del n.1307del c.2761del c.1074del c.4574del (p.Pro1525HisfsTer23) c.4547del (p.Pro1516HisfsTer23) | ClinVar dbSNP |