| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165992030C>T | CA16042389 | SCN1A | c.*3281G>A (n.*3281G>A) c.5245G>A (p.Gly1749Arg) c.5212G>A (p.Gly1738Arg) c.*2078G>A (n.*2078G>A) c.*2738G>A (n.*2738G>A) c.2107G>A c.5209G>A (p.Gly1737Arg) c.4963G>A (p.Gly1655Arg) c.*4799G>A (n.*4799G>A) c.*3188G>A (n.*3188G>A) n.7718G>A c.5161G>A (p.Gly1721Arg) n.176-23583C>T c.5242G>A (p.Gly1748Arg) c.5158G>A (p.Gly1720Arg) c.2803G>A (p.Gly935Arg) n.5681G>A n.5695G>A n.5667G>A n.5662G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165992030C>A | CA349068396 | SCN1A | c.*3281G>T (n.*3281G>T) c.5245G>T (p.Gly1749Ter) c.5212G>T (p.Gly1738Ter) c.*2078G>T (n.*2078G>T) c.*2738G>T (n.*2738G>T) c.2107G>T c.5209G>T (p.Gly1737Ter) c.4963G>T (p.Gly1655Ter) c.*4799G>T (n.*4799G>T) c.*3188G>T (n.*3188G>T) n.7718G>T c.5161G>T (p.Gly1721Ter) n.176-23583C>A c.5242G>T (p.Gly1748Ter) c.5158G>T (p.Gly1720Ter) c.2803G>T (p.Gly935Ter) n.5681G>T n.5695G>T n.5667G>T n.5662G>T | dbSNP |