| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165991993A>G | CA16042356 | SCN1A | c.*3318T>C (n.*3318T>C) c.5282T>C (p.Val1761Ala) c.5249T>C (p.Val1750Ala) c.*2115T>C (n.*2115T>C) c.*2775T>C (n.*2775T>C) c.2144T>C c.5246T>C (p.Val1749Ala) c.5000T>C (p.Val1667Ala) c.*4836T>C (n.*4836T>C) c.*3225T>C (n.*3225T>C) n.7755T>C c.5198T>C (p.Val1733Ala) n.176-23620A>G c.5279T>C (p.Val1760Ala) c.5195T>C (p.Val1732Ala) c.2840T>C (p.Val947Ala) n.5718T>C n.5732T>C n.5704T>C n.5699T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165991993A= | CA1304837792 | SCN1A | c.*3318T= (n.*3318T=) c.5282T= (p.Val1761=) c.5249T= (p.Val1750=) c.*2115T= (n.*2115T=) c.*2775T= (n.*2775T=) c.2144T= c.5246T= (p.Val1749=) c.5000T= (p.Val1667=) c.*4836T= (n.*4836T=) c.*3225T= (n.*3225T=) n.7755T= c.5198T= (p.Val1733=) n.176-23620A= c.5279T= (p.Val1760=) c.5195T= (p.Val1732=) c.2840T= (p.Val947=) n.5718T= n.5732T= n.5704T= n.5699T= | dbSNP |