| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166047763C>A | CA16042370 | SCN1A | c.1034G>T (p.Cys345Phe) c.*824G>T (n.*824G>T) n.1286G>T c.*588G>T (n.*588G>T) n.3507G>T n.1218G>T c.-1392G>T (n.-1392G>T) n.1439G>T n.1420G>T n.1425G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166047763C>T | CA349071462 | SCN1A | c.1034G>A (p.Cys345Tyr) c.*824G>A (n.*824G>A) n.1286G>A c.*588G>A (n.*588G>A) n.3507G>A n.1218G>A c.-1392G>A (n.-1392G>A) n.1439G>A n.1420G>A n.1425G>A | ClinVar dbSNP |