| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2084716G>C | CA394302637 | TSC2 | c.*2842+1G>C (n.*2842+1G>C) c.4340+1G>C (n.4340+1G>C) c.4490+1G>C (n.4490+1G>C) c.*4873+1G>C (n.*4873+1G>C) c.*7242+1G>C (n.*7242+1G>C) c.4493+1G>C (n.4493+1G>C) c.4424+1G>C (n.4424+1G>C) c.4292+1G>C (n.4292+1G>C) c.4325+1G>C (n.4325+1G>C) c.716+14G>C n.2375+1G>C c.3147+1G>C c.4364+1G>C (n.4364+1G>C) n.675+1G>C c.4295+1G>C (n.4295+1G>C) c.4361+1G>C (n.4361+1G>C) n.507+1G>C n.2141+1G>C c.4414+1G>C n.2577+1G>C n.3308+1G>C n.1745+1G>C n.1716+1G>C n.1606+1G>C c.4148+1G>C (n.4148+1G>C) c.*3660+1G>C (n.*3660+1G>C) c.4184+1G>C (n.4184+1G>C) n.2251+1G>C c.675+1G>C n.1608+1G>C c.4547+1G>C (n.4547+1G>C) c.4544+1G>C (n.4544+1G>C) c.4436+1G>C (n.4436+1G>C) c.4418+1G>C (n.4418+1G>C) c.4415+1G>C (n.4415+1G>C) c.3761+1G>C (n.3761+1G>C) c.4709+1G>C (n.4709+1G>C) c.4457+1G>C (n.4457+1G>C) c.3203+1G>C (n.3203+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2084716G>A | CA16042990 | TSC2 | c.*2842+1G>A (n.*2842+1G>A) c.4340+1G>A (n.4340+1G>A) c.4490+1G>A (n.4490+1G>A) c.*4873+1G>A (n.*4873+1G>A) c.*7242+1G>A (n.*7242+1G>A) c.4493+1G>A (n.4493+1G>A) c.4424+1G>A (n.4424+1G>A) c.4292+1G>A (n.4292+1G>A) c.4325+1G>A (n.4325+1G>A) c.716+14G>A n.2375+1G>A c.3147+1G>A c.4364+1G>A (n.4364+1G>A) n.675+1G>A c.4295+1G>A (n.4295+1G>A) c.4361+1G>A (n.4361+1G>A) n.507+1G>A n.2141+1G>A c.4414+1G>A n.2577+1G>A n.3308+1G>A n.1745+1G>A n.1716+1G>A n.1606+1G>A c.4148+1G>A (n.4148+1G>A) c.*3660+1G>A (n.*3660+1G>A) c.4184+1G>A (n.4184+1G>A) n.2251+1G>A c.675+1G>A n.1608+1G>A c.4547+1G>A (n.4547+1G>A) c.4544+1G>A (n.4544+1G>A) c.4436+1G>A (n.4436+1G>A) c.4418+1G>A (n.4418+1G>A) c.4415+1G>A (n.4415+1G>A) c.3761+1G>A (n.3761+1G>A) c.4709+1G>A (n.4709+1G>A) c.4457+1G>A (n.4457+1G>A) c.3203+1G>A (n.3203+1G>A) | ClinVar dbSNP |