| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.58910737del | CA16043111 | GNAS | c.2977del (p.Cys993AlafsTer?) c.*951del (n.*951del) c.1692del (n.1692del) c.874del (p.Cys292AlafsTer?) c.*935del (n.*935del) c.916del (p.Cys306AlafsTer?) c.1091del (p.Leu364ArgfsTer?) c.919del (p.Cys307AlafsTer?) n.1851del c.871del (p.Cys291AlafsTer?) c.3025del (p.Cys1009AlafsTer?) n.5377del n.3019del n.3188del n.5280del n.5294del c.766del (p.Cys256AlafsTer?) n.3421del n.1621del n.6189del c.1863del (n.1863del) n.5875del n.6869del n.3471del n.1732del n.5413del n.1586del c.997del (p.Cys333AlafsTer?) c.1096del (p.Cys366AlafsTer?) c.1093del (p.Cys365AlafsTer?) c.3022del (p.Cys1008AlafsTer?) c.622del (p.Cys208AlafsTer?) c.964del (p.Cys322AlafsTer?) c.1048del (p.Cys350AlafsTer?) c.385del (p.Cys129AlafsTer?) c.*996del (n.*996del) c.*999del (n.*999del) c.1051del (p.Cys351AlafsTer?) c.2980del (p.Cys994AlafsTer?) n.3309del n.449del n.1386del n.1208del n.1092del n.1327del n.2382del c.*954del (n.*954del) c.-4294966113del c.952del (p.Cys318AlafsTer?) n.1800del | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.58910737T= | CA3238048424 | GNAS | c.2977T= (p.Cys993=) c.*951T= (n.*951T=) c.1692T= (n.1692T=) c.874T= (p.Cys292=) c.*935T= (n.*935T=) c.916T= (p.Cys306=) c.1091T= (p.Leu364=) c.919T= (p.Cys307=) n.1851T= c.871T= (p.Cys291=) c.3025T= (p.Cys1009=) n.5377T= n.3019T= n.3188T= n.5280T= n.5294T= c.766T= (p.Cys256=) n.3421T= n.1621T= n.6189T= c.1863T= (n.1863T=) n.5875T= n.6869T= n.3471T= n.1732T= n.5413T= n.1586T= c.997T= (p.Cys333=) c.1096T= (p.Cys366=) c.1093T= (p.Cys365=) c.3022T= (p.Cys1008=) c.622T= (p.Cys208=) c.964T= (p.Cys322=) c.1048T= (p.Cys350=) c.385T= (p.Cys129=) c.*996T= (n.*996T=) c.*999T= (n.*999T=) c.1051T= (p.Cys351=) c.2980T= (p.Cys994=) n.3309T= n.449T= n.1386T= n.1208T= n.1092T= n.1327T= n.2382T= c.*954T= (n.*954T=) c.-4294966113T= c.952T= (p.Cys318=) n.1800T= | dbSNP dbSNP |