| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150947327C>A | CA16042568 | KCNH2 | n.3985+1G>T c.3152+1G>T (n.3152+1G>T) c.2132+1G>T (n.2132+1G>T) c.2852+1G>T (n.2852+1G>T) c.3002+1G>T (n.3002+1G>T) c.2975+1G>T (n.2975+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150947327C= | CA1752428360 | KCNH2 | n.3985+1G= c.3152+1G= (n.3152+1G=) c.2132+1G= (n.2132+1G=) c.2852+1G= (n.2852+1G=) c.3002+1G= (n.3002+1G=) c.2975+1G= (n.2975+1G=) | dbSNP |