| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.49039221C>T | CA16042799 | KMT2D | n.65+1G>A c.8366+1G>A (n.8366+1G>A) c.8375+1G>A (n.8375+1G>A) c.2039+1G>A (n.2039+1G>A) c.8363+1G>A (n.8363+1G>A) n.78+1G>A c.8372+1G>A (n.8372+1G>A) c.8354+1G>A (n.8354+1G>A) c.8282+1G>A (n.8282+1G>A) n.10695+1G>A n.9684+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.49039221C>A | CA384742497 | KMT2D | n.65+1G>T c.8366+1G>T (n.8366+1G>T) c.8375+1G>T (n.8375+1G>T) c.2039+1G>T (n.2039+1G>T) c.8363+1G>T (n.8363+1G>T) n.78+1G>T c.8372+1G>T (n.8372+1G>T) c.8354+1G>T (n.8354+1G>T) c.8282+1G>T (n.8282+1G>T) n.10695+1G>T n.9684+1G>T | ClinVar dbSNP |