| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127682407G>A | CA374939018 | STXBP1 | c.1507G>A (p.Ala503Thr) c.1494G>A (n.1494G>A) c.1549G>A (p.Ala517Thr) c.*504G>A (n.*504G>A) c.*1191G>A (n.*1191G>A) c.*2413G>A (n.*2413G>A) c.1491G>A c.97G>A (p.Ala33Thr) n.1385G>A n.141G>A c.1540G>A (p.Ala514Thr) c.1441G>A (p.Ala481Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127682407G>T | CA16042662 | STXBP1 | c.1507G>T (p.Ala503Ser) c.1494G>T (n.1494G>T) c.1549G>T (p.Ala517Ser) c.*504G>T (n.*504G>T) c.*1191G>T (n.*1191G>T) c.*2413G>T (n.*2413G>T) c.1491G>T c.97G>T (p.Ala33Ser) n.1385G>T n.141G>T c.1540G>T (p.Ala514Ser) c.1441G>T (p.Ala481Ser) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127682407G= | CA1879887487 | STXBP1 | c.1507G= (p.Ala503=) c.1494G= (n.1494G=) c.1549G= (p.Ala517=) c.*504G= (n.*504G=) c.*1191G= (n.*1191G=) c.*2413G= (n.*2413G=) c.1491G= c.97G= (p.Ala33=) n.1385G= n.141G= c.1540G= (p.Ala514=) c.1441G= (p.Ala481=) | dbSNP |