| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.248345C>A | CA375821943 | ZMYND11 | c.*1179C>A (n.*1179C>A) c.1075C>A (p.Pro359Thr) c.1237C>A (p.Pro413Thr) c.*938C>A (n.*938C>A) c.931C>A (p.Pro311Thr) c.1168C>A (p.Pro390Thr) c.754C>A (p.Pro252Thr) c.*372C>A (n.*372C>A) c.1117C>A (p.Pro373Thr) c.1282C>A (p.Pro428Thr) c.982C>A (p.Pro328Thr) c.1234C>A (p.Pro412Thr) c.1072C>A (p.Pro358Thr) c.1186C>A (p.Pro396Thr) c.877C>A (p.Pro293Thr) c.1144C>A (p.Pro382Thr) c.997C>A (p.Pro333Thr) n.417C>A c.1024C>A (p.Pro342Thr) n.92+467G>T c.1171C>A (p.Pro391Thr) c.1090C>A (p.Pro364Thr) c.1009C>A (p.Pro337Thr) c.955C>A (p.Pro319Thr) c.880C>A (p.Pro294Thr) c.766C>A (p.Pro256Thr) n.1268C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.248345C>T | CA16042797 | ZMYND11 | c.*1179C>T (n.*1179C>T) c.1075C>T (p.Pro359Ser) c.1237C>T (p.Pro413Ser) c.*938C>T (n.*938C>T) c.931C>T (p.Pro311Ser) c.1168C>T (p.Pro390Ser) c.754C>T (p.Pro252Ser) c.*372C>T (n.*372C>T) c.1117C>T (p.Pro373Ser) c.1282C>T (p.Pro428Ser) c.982C>T (p.Pro328Ser) c.1234C>T (p.Pro412Ser) c.1072C>T (p.Pro358Ser) c.1186C>T (p.Pro396Ser) c.877C>T (p.Pro293Ser) c.1144C>T (p.Pro382Ser) c.997C>T (p.Pro333Ser) n.417C>T c.1024C>T (p.Pro342Ser) n.92+467G>A c.1171C>T (p.Pro391Ser) c.1090C>T (p.Pro364Ser) c.1009C>T (p.Pro337Ser) c.955C>T (p.Pro319Ser) c.880C>T (p.Pro294Ser) c.766C>T (p.Pro256Ser) n.1268C>T | ClinVar dbSNP |