| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165373347G>T | CA349030090 | SCN2A | c.3972G>T (p.Arg1324Ser) c.*2291G>T (n.*2291G>T) c.*1959G>T (n.*1959G>T) c.*4495G>T (n.*4495G>T) c.*1914G>T (n.*1914G>T) c.3576G>T (p.Arg1192Ser) n.7040G>T c.3942G>T (p.Arg1314Ser) c.3219G>T (p.Arg1073Ser) c.1770G>T (p.Arg590Ser) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165373347G>A | CA16042388 | SCN2A | c.3972G>A (p.Arg1324=) c.*2291G>A (n.*2291G>A) c.*1959G>A (n.*1959G>A) c.*4495G>A (n.*4495G>A) c.*1914G>A (n.*1914G>A) c.3576G>A (p.Arg1192=) n.7040G>A c.3942G>A (p.Arg1314=) c.3219G>A (p.Arg1073=) c.1770G>A (p.Arg590=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165373347G>C | CA16603822 | SCN2A | c.3972G>C (p.Arg1324Ser) c.*2291G>C (n.*2291G>C) c.*1959G>C (n.*1959G>C) c.*4495G>C (n.*4495G>C) c.*1914G>C (n.*1914G>C) c.3576G>C (p.Arg1192Ser) n.7040G>C c.3942G>C (p.Arg1314Ser) c.3219G>C (p.Arg1073Ser) c.1770G>C (p.Arg590Ser) | ClinVar dbSNP |