Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.166038116A>GCA16042442SCN1Ac.*642T>C (n.*642T>C)
c.2606T>C (p.Leu869Ser)
c.2573T>C (p.Leu858Ser)
c.*99T>C (n.*99T>C)
c.*2396T>C (n.*2396T>C)
n.2858T>C
c.2570T>C (p.Leu857Ser)
c.*2160T>C (n.*2160T>C)
c.*549T>C (n.*549T>C)
n.5079T>C
c.2522T>C (p.Leu841Ser)
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n.2790T>C
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c.164T>C (p.Leu55Ser)
n.2978T>C
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n.2964T>C
n.2959T>C
ClinVar dbSNP
2g.166038116A>TCA349061767SCN1Ac.*642T>A (n.*642T>A)
c.2606T>A (p.Leu869Ter)
c.2573T>A (p.Leu858Ter)
c.*99T>A (n.*99T>A)
c.*2396T>A (n.*2396T>A)
n.2858T>A
c.2570T>A (p.Leu857Ter)
c.*2160T>A (n.*2160T>A)
c.*549T>A (n.*549T>A)
n.5079T>A
c.2522T>A (p.Leu841Ter)
c.2603T>A (p.Leu868Ter)
n.2790T>A
c.2519T>A (p.Leu840Ter)
c.164T>A (p.Leu55Ter)
n.2978T>A
n.2992T>A
n.2964T>A
n.2959T>A
dbSNP

Number of alleles fetched