Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166038116A>G | CA16042442 | SCN1A | c.*642T>C (n.*642T>C) c.2606T>C (p.Leu869Ser) c.2573T>C (p.Leu858Ser) c.*99T>C (n.*99T>C) c.*2396T>C (n.*2396T>C) n.2858T>C c.2570T>C (p.Leu857Ser) c.*2160T>C (n.*2160T>C) c.*549T>C (n.*549T>C) n.5079T>C c.2522T>C (p.Leu841Ser) c.2603T>C (p.Leu868Ser) n.2790T>C c.2519T>C (p.Leu840Ser) c.164T>C (p.Leu55Ser) n.2978T>C n.2992T>C n.2964T>C n.2959T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.166038116A>T | CA349061767 | SCN1A | c.*642T>A (n.*642T>A) c.2606T>A (p.Leu869Ter) c.2573T>A (p.Leu858Ter) c.*99T>A (n.*99T>A) c.*2396T>A (n.*2396T>A) n.2858T>A c.2570T>A (p.Leu857Ter) c.*2160T>A (n.*2160T>A) c.*549T>A (n.*549T>A) n.5079T>A c.2522T>A (p.Leu841Ter) c.2603T>A (p.Leu868Ter) n.2790T>A c.2519T>A (p.Leu840Ter) c.164T>A (p.Leu55Ter) n.2978T>A n.2992T>A n.2964T>A n.2959T>A | dbSNP |