| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166038116A>G | CA16042442 | SCN1A | c.*642T>C (n.*642T>C) c.2606T>C (p.Leu869Ser) c.2573T>C (p.Leu858Ser) c.*99T>C (n.*99T>C) c.*2396T>C (n.*2396T>C) n.2858T>C c.2570T>C (p.Leu857Ser) c.*2160T>C (n.*2160T>C) c.*549T>C (n.*549T>C) n.5079T>C c.2522T>C (p.Leu841Ser) c.2603T>C (p.Leu868Ser) n.2790T>C c.2519T>C (p.Leu840Ser) c.164T>C (p.Leu55Ser) n.2978T>C n.2992T>C n.2964T>C n.2959T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166038116A>T | CA349061767 | SCN1A | c.*642T>A (n.*642T>A) c.2606T>A (p.Leu869Ter) c.2573T>A (p.Leu858Ter) c.*99T>A (n.*99T>A) c.*2396T>A (n.*2396T>A) n.2858T>A c.2570T>A (p.Leu857Ter) c.*2160T>A (n.*2160T>A) c.*549T>A (n.*549T>A) n.5079T>A c.2522T>A (p.Leu841Ter) c.2603T>A (p.Leu868Ter) n.2790T>A c.2519T>A (p.Leu840Ter) c.164T>A (p.Leu55Ter) n.2978T>A n.2992T>A n.2964T>A n.2959T>A | dbSNP |
| 2 | g.166038116A= | CA1304857551 | SCN1A | c.*642T= (n.*642T=) c.2606T= (p.Leu869=) c.2573T= (p.Leu858=) c.*99T= (n.*99T=) c.*2396T= (n.*2396T=) n.2858T= c.2570T= (p.Leu857=) c.*2160T= (n.*2160T=) c.*549T= (n.*549T=) n.5079T= c.2522T= (p.Leu841=) c.2603T= (p.Leu868=) n.2790T= c.2519T= (p.Leu840=) c.164T= (p.Leu55=) n.2978T= n.2992T= n.2964T= n.2959T= | dbSNP |