| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2088445G>C | CA16043000 | TSC2 | c.*3609-1G>C (n.*3609-1G>C) c.5107-1G>C (n.5107-1G>C) c.5257-1G>C (n.5257-1G>C) c.*5773-1G>C (n.*5773-1G>C) c.*8009-1G>C (n.*8009-1G>C) c.5260-1G>C (n.5260-1G>C) c.5191-1G>C (n.5191-1G>C) c.5059-1G>C (n.5059-1G>C) c.5092-1G>C (n.5092-1G>C) c.1483-1G>C n.3142-1G>C c.3914-1G>C c.5119-1G>C (n.5119-1G>C) n.857-1G>C c.5062-1G>C (n.5062-1G>C) c.5128-1G>C (n.5128-1G>C) c.5053-1G>C (n.5053-1G>C) n.2908-1G>C c.5185-1G>C (n.5185-1G>C) c.5131-1G>C (n.5131-1G>C) c.5146-1G>C (n.5146-1G>C) c.5056-1G>C (n.5056-1G>C) c.5181-1G>C n.3344-1G>C c.5254-1G>C (n.5254-1G>C) n.4075-1G>C n.2512-1G>C n.2483-1G>C n.2373-1G>C c.4915-1G>C (n.4915-1G>C) c.*4427-1G>C (n.*4427-1G>C) c.4951-1G>C (n.4951-1G>C) n.2983-1G>C c.1442-1G>C n.2375-1G>C c.5314-1G>C (n.5314-1G>C) c.5311-1G>C (n.5311-1G>C) c.5203-1G>C (n.5203-1G>C) c.5182-1G>C (n.5182-1G>C) c.4528-1G>C (n.4528-1G>C) c.5476-1G>C (n.5476-1G>C) c.5224-1G>C (n.5224-1G>C) c.3970-1G>C (n.3970-1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2088445G>A | CA394314998 | TSC2 | c.*3609-1G>A (n.*3609-1G>A) c.5107-1G>A (n.5107-1G>A) c.5257-1G>A (n.5257-1G>A) c.*5773-1G>A (n.*5773-1G>A) c.*8009-1G>A (n.*8009-1G>A) c.5260-1G>A (n.5260-1G>A) c.5191-1G>A (n.5191-1G>A) c.5059-1G>A (n.5059-1G>A) c.5092-1G>A (n.5092-1G>A) c.1483-1G>A n.3142-1G>A c.3914-1G>A c.5119-1G>A (n.5119-1G>A) n.857-1G>A c.5062-1G>A (n.5062-1G>A) c.5128-1G>A (n.5128-1G>A) c.5053-1G>A (n.5053-1G>A) n.2908-1G>A c.5185-1G>A (n.5185-1G>A) c.5131-1G>A (n.5131-1G>A) c.5146-1G>A (n.5146-1G>A) c.5056-1G>A (n.5056-1G>A) c.5181-1G>A n.3344-1G>A c.5254-1G>A (n.5254-1G>A) n.4075-1G>A n.2512-1G>A n.2483-1G>A n.2373-1G>A c.4915-1G>A (n.4915-1G>A) c.*4427-1G>A (n.*4427-1G>A) c.4951-1G>A (n.4951-1G>A) n.2983-1G>A c.1442-1G>A n.2375-1G>A c.5314-1G>A (n.5314-1G>A) c.5311-1G>A (n.5311-1G>A) c.5203-1G>A (n.5203-1G>A) c.5182-1G>A (n.5182-1G>A) c.4528-1G>A (n.4528-1G>A) c.5476-1G>A (n.5476-1G>A) c.5224-1G>A (n.5224-1G>A) c.3970-1G>A (n.3970-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |