| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.49862043C>T | CA16043208 | PNKP | c.1188+1G>A (n.1188+1G>A) n.623G>A c.*1115+1G>A (n.*1115+1G>A) n.1689+1G>A n.32+1G>A c.1095+1G>A (n.1095+1G>A) n.87+1G>A c.269+1G>A (n.269+1G>A) c.1108+1G>A (n.1108+1G>A) c.1080+1G>A (n.1080+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49862043C= | CA2340622564 | PNKP | c.1188+1G= (n.1188+1G=) n.623G= c.*1115+1G= (n.*1115+1G=) n.1689+1G= n.32+1G= c.1095+1G= (n.1095+1G=) n.87+1G= c.269+1G= (n.269+1G=) c.1108+1G= (n.1108+1G=) c.1080+1G= (n.1080+1G=) | dbSNP |