| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.40819462G>C | CA16042364 | KCNQ4 | c.824G>C (p.Trp275Ser) c.510G>C n.143G>C n.830G>C c.-194G>C (n.-194G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.40819462G= | CA1164545355 | KCNQ4 | c.824G= (p.Trp275=) c.510G= n.143G= n.830G= c.-194G= (n.-194G=) | dbSNP |