| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166047707T>G | CA16042445 | SCN1A | c.1090A>C (p.Ser364Arg) c.*880A>C (n.*880A>C) n.1342A>C c.*644A>C (n.*644A>C) n.3563A>C n.1274A>C c.-1336A>C (n.-1336A>C) n.1495A>C n.1476A>C n.1481A>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166047707T= | CA1304862913 | SCN1A | c.1090A= (p.Ser364=) c.*880A= (n.*880A=) n.1342A= c.*644A= (n.*644A=) n.3563A= n.1274A= c.-1336A= (n.-1336A=) n.1495A= n.1476A= n.1481A= | dbSNP |