| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.37038743G>A | CA16042619 | NIPBL | c.6108+5G>A (n.6108+5G>A) c.1-25835G>A (n.1-25835G>A) c.5364+5G>A (n.5364+5G>A) c.5910+5G>A (n.5910+5G>A) c.5727+5G>A (n.5727+5G>A) c.5448+5G>A (n.5448+5G>A) c.4491+5G>A (n.4491+5G>A) c.4482+5G>A (n.4482+5G>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.37038743G= | CA1539611604 | NIPBL | c.6108+5G= (n.6108+5G=) c.1-25835G= (n.1-25835G=) c.5364+5G= (n.5364+5G=) c.5910+5G= (n.5910+5G=) c.5727+5G= (n.5727+5G=) c.5448+5G= (n.5448+5G=) c.4491+5G= (n.4491+5G=) c.4482+5G= (n.4482+5G=) | dbSNP |