| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166002476T>A | CA16042437 | SCN1A | c.*2316A>T (n.*2316A>T) c.4280A>T (p.Gln1427Leu) c.4247A>T (p.Gln1416Leu) c.11A>T (p.Gln4Leu) c.*1773A>T (n.*1773A>T) c.1142A>T c.4244A>T (p.Gln1415Leu) c.4003-2700A>T (n.4003-2700A>T) c.*3834A>T (n.*3834A>T) c.*2223A>T (n.*2223A>T) n.6753A>T c.4196A>T (p.Gln1399Leu) n.433A>T n.176-13137T>A c.4277A>T (p.Gln1426Leu) n.4528A>T c.4193A>T (p.Gln1398Leu) c.1838A>T (p.Gln613Leu) n.4716A>T n.4730A>T n.4702A>T n.4697A>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166002476T= | CA1304842406 | SCN1A | c.*2316A= (n.*2316A=) c.4280A= (p.Gln1427=) c.4247A= (p.Gln1416=) c.11A= (p.Gln4=) c.*1773A= (n.*1773A=) c.1142A= c.4244A= (p.Gln1415=) c.4003-2700A= (n.4003-2700A=) c.*3834A= (n.*3834A=) c.*2223A= (n.*2223A=) n.6753A= c.4196A= (p.Gln1399=) n.433A= n.176-13137T= c.4277A= (p.Gln1426=) n.4528A= c.4193A= (p.Gln1398=) c.1838A= (p.Gln613=) n.4716A= n.4730A= n.4702A= n.4697A= | dbSNP |