| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.62138238C>G | CA16043056 | PIGN | c.1172+5G>C (n.1172+5G>C) c.*1G>C (n.*1G>C) n.635+5G>C c.941+5G>C (n.941+5G>C) c.1112+5G>C (n.1112+5G>C) n.1151+5G>C n.1413+5G>C c.920+5G>C (n.920+5G>C) c.642+5G>C c.*532+5G>C (n.*532+5G>C) c.44+5G>C (n.44+5G>C) n.623+5G>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.62138238C= | CA2308192012 | PIGN | c.1172+5G= (n.1172+5G=) c.*1G= (n.*1G=) n.635+5G= c.941+5G= (n.941+5G=) c.1112+5G= (n.1112+5G=) n.1151+5G= n.1413+5G= c.920+5G= (n.920+5G=) c.642+5G= c.*532+5G= (n.*532+5G=) c.44+5G= (n.44+5G=) n.623+5G= | dbSNP |